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尿黑酸即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶分解。尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所引起的。
尿黑酸癥(Alkaptouria)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性病，發病率僅為1/100萬，因機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝產物尿黑酸不能被進一步氧化分解而隨尿排出，在尿液中氧化，使尿呈黑色而得名。因血和尿中尿黑酸過多，引起棕褐色素沉積于膠原豐富的連接組織(特別是軟骨)，導致沉積部位黃褐色變，形成褐黃病(ochronosis)。近親聯姻子女發病率高，男性患者約為女性的兩倍。目前，由于發現苯酚、汞和苦味酸等也能引起類似于褐黃病的色素沉著，且組織學上也與其相似，故把這種藥物引起的疾病稱為外源性褐黃病，主要見于南非黑種人，而把與遺傳有關的稱為內源性褐黃病。
黑尿病患者，過量的尿黑酸可以解釋其臨床三聯癥：
1)黑尿病由于過量的尿黑酸氧化使尿顏色變深；
2)褐黃病是由于尿黑酸氧化產物在連接組織沉積導致其變色；
3)褐黃病性病變炎：尿黑酸斑片積累致脆性增加逐步形成關節炎。
臨床三聯癥也代表了本病由輕到重的三個臨床發展進程。尿液靜置后變黑是本病特征性改變，這種特殊表型使該病在出生時即可診斷，此為本病第一階段；褐黃病代表本病的第二階段，年齡多在20～30歲，表現為淡藍色耳廓和黃褐色眼鞏膜；然后發展到第三階段即褐黃病性關節炎，年齡多在40～60歲。起初，患者尿布或內褲上尿黑酸的灰褐色或黑色污漬，引起患兒家長或患者的注意。城市使用抽水馬桶多不太注意放置后尿色改變，而農村晚上使用尿桶者，多能發現尿色改變。尿液檢查：新鮮尿顏色為正常淺黃色，將一杯尿靜置，可觀察到尿液顏色逐漸變為藍灰色、灰色，約3～5h后變為黑色。尿液顏色改變最早由上層開始，慢慢擴展。在一杯新鮮尿20ml加入10%氫氧化鈉10滴后顏色迅速變成黑褐色。尿液氯化鐵實驗呈紫黑色反應。尿液中檢出黑尿酸是診斷本病的金標準，基因診斷主要用于疾病早期診斷和遺傳咨詢。使用氣液色譜法、薄層色譜法和酶分光光度法分析患者尿中尿黑酸含量，確診尿黑酸癥。在大多數患者，尿黑酸癥狀不會進展到褐黃病、褐黃病性關節炎。由于肝臟產生足夠HGD(尿黑酸1，2雙氧酶)每天能轉變清除1．5千克尿黑酸，需損失大于99%的HGD酶活性患者才有臨床癥狀。有癥狀的患者，最早體征是30多歲時耳廓、鞏膜(Osler征)、角膜、結膜輕微藍黑色變或灰藍色變。
外源尿黑酸對擬南芥幼苗花青素生物合成的影響。以擬南芥Col–0(CK)和酪氨酸降解最后一步缺陷突變體sscd1為試驗材料，采用外源尿黑酸處理幼苗，研究尿黑酸對花青素生物合成的影響。結果顯示：外源尿黑酸能誘導擬南芥幼苗花青素的積累，而且在sscd1突變體中花青素的積累效果更顯著；熒光定量PCR分析發現，尿黑酸處理能促進花青素生物合成基因(包括花青素生物合成的下游基因DFR、LDOX、UF3GT和上游基因PAL、CHI、CHS)的表達，且在sscd1突變體中，這些基因表達上調的幅度更大。以上結果表明，尿黑酸處理能激活花青素生物合成途徑，從而促進花青素的積累；酪氨酸降解最后一步缺陷能促進尿黑酸誘導花青素的生物合成。
[1] 尿黑酸癥的臨床及影像學表現(附3例報告)
[2] 外源尿黑酸對擬南芥幼苗花青素生物合成的影響